Mon histoire et comment j’ai découvert au fil de l’eau cette maladie en quelques lignes.
J’ai eu une belle grossesse, mais avec toujours un épuisement permanent que je pensais « normal ». C’était ma première donc je ne connaissais pas et comme j’ai tendance à serrer les dents, je n’ai pas creusé.
Un accouchement assez compliqué, et des suites de couches également, puis cet état d’épuisement permanent qui ne passe pas. Alors, mon super généraliste décide de faire un bilan complet : et là découverte de mon hypokaliémie. Je commence à 3 diffuK par jour. Le temps passe, la fatigue et les symptômes augmentent, le nombre de comprimés aussi… Je continue mes 2 prises de sang hebdomadaire depuis 3 mois et un soir mon médecin m’appelle :
Lui – « Virginia ton potassium est à 2,5. Faut que tu ailles aux urgences là »
Moi – « Du coup je comprends mieux pourquoi j’étais pas bien aujourd’hui (vertiges, épuisement…).
Lui « Je viens te chercher et je t’amène aux urgences. »…
Et voilà comment, je me retrouve mi-décembre 2017 aux urgences avec un taux de potassium à 2,5 (valeur de référence 3,5-4,5). Je suis restée 14h sous perfusion de potassium, sous surveillance cardiaque et artérielle. Il faut savoir que la douleur de la perfusion de potassium est réellement intense. Qu’est ce que l’on ressent ? Comme une brûlure à l’intérieur du bras, c’est froid : sauf que ça dure plusieurs heures. Après 10h de perfusion, j’entends l’urgentiste « c’est pas nomal. elle est à peine à 3. moi je la laisse pas sortir, on continue de la recharger ». Puis on me dit « de toute façon vous avez forcément quelque chose, ou alors vous nous dites pas tout »…
En sortant de l’hôpital, j’ai une ordonnance d’un mois pour 9 diffuK par jour et 2 prises de sang hebdomadaire. Sans me douter alors que ce serait à vie…
Le temps passe. J’ai des périodes d’acalmies sans forte crises/rechutes. Je profite de chacun moment heureux. Mon médecin généraliste m’oriente vers une endocrinologue de l’hopital de la Pitié Salpetriere (janvier 2018). J’y découvre grâce à elle mon hyperaldostéronisme secondaire, mais l’enquête continue, et elle m’oriente vers un néphrologue.
Avec les délais médicaux qui s’imposent je me retrouve en février devant le néphrologue, et là c’est le premier choc… avec ce néphrologue qui manque « un peu » d’empathie « bon alors de toute façon vous savez ce que vous avez, vous êtes allée sur internet… c’est le syndrome de Gitelman et Bartter, mais vous vous êtes trompé de service et vous me faites perdre mon temps là ». Je n’étais pas allée sur internet…
Les délais médicaux s’accèlèrent… je suis hospitalisée en mars 2018 pour passer pleins d’examens, de tests, des trucs pas facile à affronter… Une annonce plus « douce » par ma néphrologue spécialisée de la maladie en en mai 2018 « vous avez le syndrome de Gitelman et/ou Bartter. L’un ou l’autre ou les deux. ». Ce n’est que plusieurs mois après que j’ai le dernier diagnostic confirmé par la génétique : « vous avez le syndrome de bartter, une forme plus sévère ». Aucun de nous ne s’y attendais, mais cela fait alors déjà 2 ans que j’ai « appris » à vivre avec un handicap, donc le choc est moins fort. Je suis alors suivie dans un centre antidouleur ce qui m’aide aussi.
