Découverte de la maladie

Mon histoire et comment j’ai découvert au fil de l’eau cette maladie en quelques lignes.

J’ai eu une belle grossesse, mais avec toujours un épuisement permanent que je pensais « normal ». C’était ma première donc je ne connaissais pas et comme j’ai tendance à serrer les dents, je n’ai pas creusé.

Un accouchement assez compliqué, et des suites de couches également, puis cet état d’épuisement permanent qui ne passe pas. Alors, mon super généraliste décide de faire un bilan complet : et là découverte de mon hypokaliémie. Je commence à 3 diffuK par jour. Le temps passe, la fatigue et les symptômes augmentent, le nombre de comprimés aussi… Je continue mes 2 prises de sang hebdomadaire depuis 3 mois et un soir mon médecin m’appelle :

Lui – « Virginia ton potassium est à 2,5. Faut que tu ailles aux urgences là »

Moi – « Du coup je comprends mieux pourquoi j’étais pas bien aujourd’hui (vertiges, épuisement…).

Lui « Je viens te chercher et je t’amène aux urgences. »…

Et voilà comment, je me retrouve mi-décembre 2017 aux urgences avec un taux de potassium à 2,5 (valeur de référence 3,5-4,5). Je suis restée 14h sous perfusion de potassium, sous surveillance cardiaque et artérielle. Il faut savoir que la douleur de la perfusion de potassium est réellement intense. Qu’est ce que l’on ressent ? Comme une brûlure à l’intérieur du bras, c’est froid : sauf que ça dure plusieurs heures. Après 10h de perfusion, j’entends l’urgentiste « c’est pas nomal. elle est à peine à 3. moi je la laisse pas sortir, on continue de la recharger ». Puis on me dit « de toute façon vous avez forcément quelque chose, ou alors vous nous dites pas tout »…

En sortant de l’hôpital, j’ai une ordonnance d’un mois pour 9 diffuK par jour et 2 prises de sang hebdomadaire.

Le temps passe. J’ai des périodes d’acalmies. Je profite de chacun moment heureux avec notre beau bébé. Mon médecin généraliste m’oriente vers une endocrinologue de l’hopital de la Pitié Salpetriere (janvier 2018). J’y découvre grâce à elle mon hyperaldostéronisme secondaire, mais l’enquête continue, et elle m’oriente vers un néphrologue.

Avec les délais médicaux qui s’imposent je me retrouve en février devant le néphrologue, et là c’est le premier choc… avec ce néphrologue qui manque « un peu » d’empathie « bon alors de toute façon vous savez ce que vous avez, vous êtes allée sur internet… c’est le syndrome de Gitelman et Bartter, mais vous vous êtes trompé de service et vous me faites perdre mon temps là ».

Les délais médicaux s’accèlèrent… je suis hospitalisée en mars 2018 pour passer pleins d’examens, de tests, des trucs pas facile à affronter… Et le 2ème choc en mai 2018 « vous avez le syndrome de Gitelman et/ou Bartter. L’un ou l’autre ou les deux. »

Description de la maladie

Description de la maladie

Les spécialistes sur ma maladie rare travaillent depuis des années à l’hôpital Pompidou (où je suis suivie). Si vous voulez en savoir davantage sur ma maladie, vous pouvez aller consulter ces 2 sites :

http://www.filiereorkid.com/gitelman/

http://www.filiereorkid.com/bartter/

Que faut-il retenir ?

– Cette maladie est rare : environ 160 personnes en France (c’est très très peu)

– Défaut de capacité du rein à absorber le magnésium, sodium, potassium.

– Dans le rein, au niveau du néphron (unité fonctionnelle), il y a 2 parties : glomérule (filtre le sang) et tubule (récupère vers le sang les éléments nécessaires pour l’organisme et élimine dans les urines l’eau/ déchets…). La quasi totalité du sel filtré (99%) est réabsorbé dans les différents segments du tubule rénal grâce à des transporteurs de sel. Ces transporteurs varient d’un bout à l’autre du tubule rénal et sont fabriqués par les cellules à partir d’un fragment de chromosome qui contient la recette génétique de ce transporteur, appelé gène.

– Dans cette maladie il y a une mutation dans le gène qui code pour ces transporteurs. C’est pour cette raison qu’on ne guérit pas cette maladie. Il faut imaginer le rein comme une boucle qui est déréglée et tout commence par le sel qui est éliminé :

Finissons sur une vidéo pour comprendre l’importance du rein dans notre corps : https://youtu.be/Fe8RMychBFY?t=12m34s

https://youtu.be/Fe8RMychBFY?t=17m43  « manque de sel » et c’est là où ça ne fonctionne pas pour moi 😀 et ça n’exécute pas 😀 et étant donné que tout fonctionne comme une balance… manque de sel, donc manque de potassium, donc manque de magnésium…

Le quotidien

C’est un nouveau quotidien qui s’installe. On profite des moments d’accalmies.  Le meilleur médicament ce sont tous les moments de bonheurs avec la famille, les amies, mon amoureux et notre bébé 🙂

Je dois donc abuser du sel, du potassium, du magnésium et du bonheur à haute dose 🙂

Association de patients

J’ai suivi les conseils de mon néphrologue et je me suis mis en contact avec une association de patients : https://www.airg-france.fr

Cela aide énormément de pouvoir parler de cette maladie si complexe, d’échanger sur toutes ces douleurs (paresthésie des membres, fourmillement, douleurs du potassium sous perfusion, sensation « d’électricité » dans les jambes, vertiges…). On échange, on s’écoute, on se comprend, on est désolé pour l’autre, on se donne des conseils (bain chaud, repos, s’écouter, se reposer…). Je découvre une mine d’information, de conseils et celui qui me sauve avec ces chaleurs c’est le cocktail « magique » : citron + eau pétillante + sel.

Liens pour s’informer

Quelques articles rapides et simples pour comprendre :

https://www.airg-france.fr/wp-content/uploads/2011/06/gitelman.pdf

GSGraphicBrochurePDF

– cette vidéo explique ce qu’est l’hypokaliémie : https://www.youtube.com/watch?v=xWeTepjIenc

(l’hyperkaliémie est impossible dans mon cas)

– des liens utiles : https://www.kidney-international.org/cms/attachment/2076854510/2070514794/mmc6.pdf

 

Quelques articles plus compliqués :

– https://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(16)30602-0/pdf

https://rarediseases.org/rare-diseases/gitelman-syndrome

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4400552/pdf/sfs126.pdf

https://springerplus.springeropen.com/articles/10.1186/2193-1801-3-96

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3592895/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20549246

– https://www.kidney-international.org/cms/attachment/2076854510/2070514794/mmc6.pdf