Les spécialistes sur ma maladie rare travaillent depuis des années à l’hôpital Pompidou (où je suis suivie). Si vous voulez en savoir davantage sur ma maladie, vous pouvez aller consulter ces 2 sites :

http://www.filiereorkid.com/gitelman/

http://www.filiereorkid.com/bartter/

Que faut-il retenir ?

– Cette maladie est rare : environ 160 personnes en France (c’est très très peu)

– Défaut de capacité du rein à absorber le magnésium, sodium, potassium.

– Dans le rein, au niveau du néphron (unité fonctionnelle), il y a 2 parties : glomérule (filtre le sang) et tubule (récupère vers le sang les éléments nécessaires pour l’organisme et élimine dans les urines l’eau/ déchets…). La quasi totalité du sel filtré (99%) est réabsorbé dans les différents segments du tubule rénal grâce à des transporteurs de sel. Ces transporteurs varient d’un bout à l’autre du tubule rénal et sont fabriqués par les cellules à partir d’un fragment de chromosome qui contient la recette génétique de ce transporteur, appelé gène.

– Dans cette maladie il y a une mutation dans le gène qui code pour ces transporteurs. C’est pour cette raison qu’on ne guérit pas cette maladie. Il faut imaginer le rein comme une boucle qui est déréglée et tout commence par le sel qui est éliminé :

Finissons sur une vidéo pour comprendre l’importance du rein dans notre corps : https://youtu.be/Fe8RMychBFY?t=12m34s

https://youtu.be/Fe8RMychBFY?t=17m43  « manque de sel » et c’est là où ça ne fonctionne pas pour moi 😀 et ça n’exécute pas 😀 et étant donné que tout fonctionne comme une balance… manque de sel, donc manque de potassium, donc manque de magnésium…